衢卫发〔2021〕18号
关于印发衢州市出生缺陷综合防治工作方案的通知
各县（市、区）卫健局、财政局、残联、医保局、妇联，市直各有关医疗单位，浙江衢化医院：
为深入贯彻以人民为中心的发展理念，进一步预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，助力高质量全面建成小康社会，根据《浙江省卫生健康委浙江省财政厅关于做好出生缺陷预防项目工作的通知》（浙卫发〔2020〕2号）等文件精神，结合我市实际，市卫健委、市财政局、市残联、市医保局、市妇联等部门联合制定了《衢州市出生缺陷综合防治工作方案》，现印发给你们，请认真实施。
衢州市卫生健康委员会
衢州市财政局
衢州市残疾人联合会
衢州市医疗保障局
衢州市妇女联合会
2021年6月30日
衢州市出生缺陷综合防治工作方案
为进一步加强我市出生缺陷综合防治工作，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，减轻家庭和社会负担，根据《健康衢州2030行动纲要》、《浙江省卫生健康委浙江省财政厅关于做好出生缺陷预防项目工作的通知》（浙卫发〔2020〕2号）、《浙江省医疗卫生领域财政事权和支出责任划分改革实施方案》等文件精神，特制定本方案。
一、工作目标
坚持预防为主、防治结合原则，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷综合防治体系，提供公平可及、优质普惠的出生缺陷综合防治服务。健全出生缺陷综合防治网络，建立分级筛查诊断、有序转诊随访的工作机制，不断提升出生缺陷综合防治能力，提高出生人口素质和儿童健康水平。到2025年底，以县（市、区）为单位，实现以下具体目标：
1.一级预防:目标人群出生缺陷预防知识知晓率≥90%，婚前医学检查率≥90%，孕前优生健康检查率≥90%。
2.二级预防:全面开展产前筛查工作，产前筛查率≥95%，产前诊断率≥80%。
3.三级预防:新生儿听力筛查初筛未通过召回率≥95%，复筛未通过召回率≥95%，0-3岁发育筛查率≥85%，新生儿先天性心脏病筛查率≥90%，遗传代谢病和听力筛查率巩固在98%以上；出生缺陷确诊病例治疗率≥85%。
4.重症先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等严重出生缺陷得到有效控制。
二、工作措施
（一）立足源头防控，全面强化一级预防。大力普及出生缺陷预防知识，增强群众自我保健意识和能力。充分发挥县级妇幼保健机构和医共体分院（乡镇卫生院/社区卫生服务中心）等基层医疗卫生机构的作用，针对性地开展优生优育咨询服务、生育风险评估和妊娠结局随访，倡导适龄生育，指导科学备孕。加强婚前、孕前保健管理，统筹落实免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸等服务。优化整合资源，提供“一站式”服务，提高目标人群参与度。多渠道开展降低出生缺陷与提高出生人口素质的宣传教育活动，加强女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质。
（二）聚焦重点环节，积极推进二级预防。引导和鼓励具备一定基础、符合条件的医疗卫生机构引进和采用出生缺陷检查检测设备、项目、技术，提高危险因素的筛查、鉴别和诊断能力。规范产前诊断（筛查）工作，严格按照国家相关技术规范和《浙江省产前诊断（筛查）技术管理办法》，规范提供各项产前诊断（筛查）技术服务，严厉打击违规开展产前诊断（筛查）等行为。推广普及产前筛查适宜技术，规范应用无创产前脱氧核糖核酸（DNA）检测等技术，开展检测采血的产前筛查机构应与市域内产前诊断机构建立合作关系、签订转会诊协议，接受有合作关系产前诊断机构的人员培训、技术指导、信息管理和质量控制等，配合做好检测前咨询、标本采集、妊娠结局随访等工作。进一步规范孕产妇系统保健管理，加强孕产妇妊娠风险筛查、评估分级与管理，及时发现影响母婴健康的风险因素并干预。建立和落实多学科诊治制度，联合产科、儿童保健科、儿科、伦理学等学科专家对严重出生缺陷病例及时会诊，对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。
（三）重视儿童早期干预，有效落实三级预防。全面落实新生儿疾病筛查，开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺素皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病筛查、听力筛查和“双指标法”先天性心脏病筛查，有条件的县（市、区）可扩大新生儿疾病筛查病种和覆盖范围。加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、追踪、确诊、治疗和干预，强化听力筛查未通过和复筛未通过召回的新生儿追踪管理，提高确诊病例有效干预和疾病管理率，减少先天残疾。全面加强0-3岁儿童发育监测与筛查工作，健全0-3岁儿童发育监测与筛查体系，实现儿童发育偏离或发育异常的早发现、早诊断、早治疗。严格落实新发疑似残疾儿童信息监测报告制度，推动卫健与残联间建立机构间会诊、转诊等业务合作和交流，促进残疾儿童筛查、诊断、治疗、康复等各项资源共建共享。加强社区、医院康复治疗基地建设，不断提升康复服务能力。加强儿童早期发展示范基地建设。
三、工作内容
（一）服务种类
1.普通人群项目（共9类）。
继续实施5类免费项目，包括优生“两免”（婚前医学检查和孕前优生健康检查）、增补叶酸、遗传代谢病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺素皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症四种）、听力筛查。新增实施4类免费项目：
（1）早中孕期血清学整合筛查。在孕9周至13周+6天和15周至20周＋6天进行血清学检测，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，对胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行评估。
（2）先天性心脏病筛查。为出生6-72小时之内的新生儿进行“双指标法”（心脏杂音听诊、经皮脉搏血氧饱和度测定）先天性心脏病筛查。
（3）儿童孤独症筛查。为18月龄儿童进行一次孤独症筛查。
（4）0-3岁儿童发育筛查。为0-3岁儿童每年提供一次标准化发育筛查。
2.高危人群项目（共2类）。
新增实施2类部分减免项目：
（1）产前诊断。对年龄在35周岁以上、血清学产前筛查为高风险或无创DNA产前筛查为高风险等经医生诊断需要进行介入性产前诊断的孕妇，开展产前诊断。
（2）发育诊断性评估。对连续两次发育筛查均异常的儿童，开展发育诊断性评估。
（二）服务对象
夫妇双方或其中一方具有衢州市户籍的家庭。
优生“两免”项目另包含夫妇双方非本地户籍但在本地居住半年以上且准备怀孕的家庭。
（三）服务资质
衢州市域内取得《母婴保健技术服务执业许可证》并具备相应资质的医疗机构。
发育诊断性评估机构：有条件开展的市、县级妇幼保健机构。
（四）服务流程
1.原已实施的免费项目或财政有部分补助的项目按原服务流程执行。
2.早中孕期血清学整合筛查、产前诊断等2类项目，执行以下服务流程：
（1）各级符合资质的医疗机构应在建保健册时，对服务对象进行识别，对符合补助条件的对象加盖全市统一的孕妇补助产前诊断（筛查）印章，留存户口本复印件及保健册(母亲非本市户籍的需提供结婚证及父亲户口本）。
（2）产前筛查机构（采血机构），要做好适宜对象的知情告知和登记，免费采血、送检，对初判有羊水穿刺指征的孕妇转诊至市级产前诊断中心。每月按户籍所在地将汇总名单（孕妇及其丈夫户口本复印件）和所需费用报至同级卫生健康行政部门。
（3）符合补助条件的对象凭双方身份证、户口本、保健册复印件及发票原件到户籍所在地县级妇幼保健院进行报销。夫妻双方均非本地户籍的，不享受此免费（部分减免）政策，按原自费流程执行。
（4）产前诊断（筛查）机构及时将筛查结果告知被检查者，并做好高风险对象的转诊及追踪随访工作。
其他服务项目参照此流程。
（五）项目资金保障
1.原已实施的5类免费项目，包括优生“两免”（婚前医学检查和孕前优生健康检查）、增补叶酸、遗传代谢病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺素皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症四种）、听力筛查，按照原项目资金渠道安排落实。
2.对新增实施的4类免费项目（包括早中孕期血清学整合筛查、先天性心脏病筛查、孤独症筛查、0-3岁儿发育筛查）以及2类部分减免项目（包括产前诊断、发育诊断性评估），各地卫生健康、财政部门根据具体项目、结算标准和经费来源（见附件）保障经费落实。其中，省级补助部分参照原项目资金渠道安排落实，市、县补助部分由同级财政部门按照《浙江省医疗卫生领域财政事权和支出责任划分改革实施方案》要求统筹安排。
（六）项目资金结算
各级妇幼保健机构每季度汇总本辖区出生缺陷筛查项目名单、所需费用报至同级卫生健康行政部门，同时做好有关资料（身份证、户口本、保健册复印件及发票原件等）和各免费项目汇总表的收集归档工作。卫生健康行政部门审核无误后，报同级财政部门进行经费补助。项目经费按自然年结算，实行“当年预拨（按上年度筛查人数的80%）、次年清算”。
四、有关要求
（一）强化组织领导。预防和减少出生缺陷，是把好人生健康的第一关，是提高出生人口素质，推进高水平健康衢州建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。各地要充分认识出生缺陷综合防治工作的重要意义，建立政府主导、卫健部门牵头、多部门协作、全社会参与的工作机制。市、县两级卫生健康行政部门、妇幼保健机构要分别成立出生缺陷综合防治工作领导小组、出生缺陷综合防治项目管理中心，制定出生缺陷综合防治工作实施细则，加大出生缺陷综合预防管理工作力度。加强区域妇幼健康信息系统建设，逐步完善出生缺陷综合防治模块应用。
（二）明确职责分工。各级卫健部门负责项目的组织实施、宣传发动、人员培训、信息管理、质量评价和监督管理等工作。各级财政部门负责项目实施和宣传培训等经费保障，对经费的使用情况进行管理和监督。各级残联负责落实相关政策及经费支持，对符合条件的残疾儿童按规定给予救助，保障残疾儿童的合法康复权益。各级医保部门负责落实出生缺陷儿童的医疗保障待遇，减轻患儿家庭的医疗费用负担。各级妇联负责宣传引导妇女主动接受出生缺陷综合防治项目服务，增强群众自我保健意识。市县两级妇幼保健机构为项目管理机构，负责制定工作计划，指导和落实转诊、追踪随访及信息统计、质量控制等工作；采血单位按要求做好血样采集、送检、结果反馈和跟踪随访等工作。所有开展产前检查、助产技术的医疗机构按照规范要求做好服务工作。
（三）加强宣传引导。充分运用广播、电视、海报、互联网、微信公众号、健康讲座等宣传手段和平台，广泛开展形式多样的出生缺陷综合防治宣传。结合预防出生缺陷相关健康主题日，开展降低出生缺陷与提高出生人口素质的宣传教育，增强群众预防出生缺陷意识。加强政策和惠民项目宣传，营造社会关心和支持出生缺陷综合防治的良好氛围。
（四）严格质量管理。各级卫健部门要定期公布辖区婚前医学检查和孕前优生健康检查、产前诊断（筛查）、新生儿疾病筛查等机构名单，接收社会监督。将出生缺陷综合防治工作纳入健康衢州考核，列入对县（市、区）卫健局及市直医疗卫生单位年度考核，加强对项目实施、资金管理、工作成效等定期评估。各级项目服务机构要严格按照本方案要求，规范项目实施，优化服务流程。产前诊断（筛查）机构要指导辖区采血点每月进行质量控制，提出改进措施，质控结果定期报同级卫生健康行政部门和市级产前诊断（筛查）质控中心。
本方案自印发之日起实施。
